La maladie de Stargardt est une affection de l’œil liée à une altération progressive (dystrophie) de la région centrale de la rétine ou macula (voir fi gure 1). Elle se manifeste par la survenue rapidement progressive, chez l’enfant, d’une baisse importante de l’acuité visuelle des deux yeux, non réversible. Elle a été décrite pour la première fois en 1909 par Karl Stargardt. Cette maladie est d’origine génétique.
Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
La maladie de Stargardt est la dystrophie maculaire héréditaire la plus fréquente. Sa prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est estimée à 1 pour 20 000 à 30 000 dans la forme typique de l’enfant.
Qui peut en être atteint ?
Est-elle présente partout en France et dans le monde ? Elle atteint les enfants avant l’âge de 20 ans (surtout de 7 à 12 ans), quels que soient leur sexe ou leur origine géographique.
A quoi est-elle due ?
Cette maladie est d’origine génétique. A l’inverse d’autres maladies rétiniennes, elle est due aux altérations d’un seul gène : ABCA4 situé sur le chromosome 1, dans la région 1p22.1. Le gène ABCA4 porte l’information nécessaire à la fabrication d’une protéine impliquée dans le passage de dérivés de la vitamine A à travers les membranes cellulaires. La perte de fonction de la protéine entraîne une accumulation de ceux-ci. Ce gène est actif uniquement dans la rétine. Plusieurs anomalies (mutations) différentes de ce gène peuvent être à l’origine de la maladie. Ces mutations entraînent une diminution de l’activité de la protéine qui n’est toutefois pas nulle. Le même gène ABCA4 peut être à l’origine d’autres maladies rétiniennes (rétinites pigmentaires, Dystrophie des cônes et des bâtonnets (cone rod dystrophy), Stargardt de l’adulte) lorsqu’on est en présence de mutations différentes plus ou moins sévères ; de ce fait, la fréquence de toutes les maladies liées à des anomalies du gène ABCA4 augmente à 1 sur 10 000. Enfin, beaucoup plus rarement, la maladie de Stargardt peut être due à d’autres gènes que ABCA4.
Est-elle contagieuse ?
Non, les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.
Quelles en sont les manifestations ? Quelle est son évolution ?
Dans la forme habituelle, les enfants se plaignent, entre l’âge de 7 et 12 ans, d’une baisse assez rapide de la vision précise entraînant une diminution de l’acuité visuelle. Cette atteinte touche les deux yeux (bilatérale) et est relativement symétrique. L’acuité visuelle continue à baisser assez rapidement et de façon inéluctable pour atteindre en deux ou trois ans un chiffre de 1/10ème à 1/20ème. Cependant, les personnes atteintes ne deviennent pas aveugles car elles gardent le plus souvent une vision périphérique leur permettant de se déplacer, d’être autonomes et indépendantes. – Une forme plus tardive de la maladie a été décrite en 1965 par Franceschetti. Il s’agit aussi d’une dystrophie de la macula. L’aspect de l’examen ophtalmologique est semblable mais la maladie a un début plus tardif vers l’âge de 20 ans. L’évolution de cette forme est également plus lente et moins sévère. Le gène responsable de cette forme est le même que celui à l’origine de la forme de l’enfant mais les mutations sont différentes. Il s’agit donc de deux formes cliniques de la même maladie.
Comment fait-on le diagnostic de la maladie de Stargardt ? En quoi consistent les tests diagnostiques et les examens complémentaires ? A quoi vont-ils servir ?
Le diagnostic de la maladie est évoqué en premier lieu sur les manifestations et sur l’âge du malade. L’examen du fond d’œil, fait par un médecin ophtalmologiste, avec une petite lampe (ophtalmoscope) après avoir dilaté la pupille avec un collyre approprié, permet d’observer la rétine. L’aspect est assez caractéristique, révélant une lésion de la macula souvent associée à des tâches jaunâtres autour de la macula. Il n’y a pas d’anomalie des vaisseaux ni de la zone d’émergence du nerf optique (papille). L’angiographie à la fl uorescéine, permet la visualisation des lésions aperçues au fond d’oeil. Cet examen est une photographie du fond d’œil réalisée après injection dans une veine (intraveineuse) d’un colorant fl uorescent. Elle révèle un aspect particulier que l’on appelle le « silence choroïdien », ainsi appelé en raison du retard à l’injection de la choroïde (une des enveloppes de l’œil) par la fl uorescéine. La choroïde apparaît donc noire (en anglais, « dark choroid »), sans visualisation du « pommelé » choroïdien qui est l’aspect normal en l’absence de toute pathologie. Cepedant, ce signe n’est pas constant. Un autre examen, l’autofl uorescence du fond de l’oeil, révèle un aspect très carctéristique de la rétine et devrait, de plus en plus, remplacer l’angiographie à la fl uoresceïne. L’examen de la vision des couleurs révèle au début de la maladie un trouble de la distinction entre le vert et le rouge. Plus tard, dans l’évolution de la maladie, la vision des couleurs sera très altérée sans axe prioritaire. Les tests fonctionnels comme l’électrorétinogramme, qui enregistre l’activité électrique de la rétine et donc sa capacité à transmettre les informations visuelles, sont habituellement normaux car la maladie atteint le plus souvent uniquement la région maculaire (centrale). Cependant, dans les cas assez rares où la rétine périphérique est touchée, l’électrorétinogramme peut être altéré, traduisant l’atteinte du champ visuel.